Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń. Charakterystyczny w tej chorobie jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku m. in. choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu.
W niedzielę 23 września, w dwóch miastach: Sopocie i Zakopanym, odbędzie się akcja informacyjna, mającą na celu zwiększenie świadomości tej choroby w społeczeństwie. Personel medyczny będzie wykonywać badania profilaktyczne takie jak: pomiary lipidogramu z nakłucia opuszka palca (badanie zbliżone do pomiaru glikemii na glukometrze), pomiar ciśnienia tętniczego oraz interpretację uzyskanych wyników na podstawie scali ryzyka sercowo-naczyniowego SCORE. Uzyskane wyniki badań będą na miejscu konsultowane z kadrą lekarską. Osoby, które w trakcie pomiarów uzyskają wyniki wskazujące na hipercholesterolemię rodzinną będą bezpośrednio kierowane na rozszerzenie diagnostyki w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, które jest współorganizatorem całej akcji. W celu zachęcenia pacjentów do wzięcia udziału, organizatorzy będą dysponować także monolitem – fotościanką z wizerunkiem Mona Lisy, która wedle ustaleń była najstarszą znaną osobą z tą chorobą.
Badania odbywać się będą na Placu Zdrojowym w Sopocie oraz równolegle w Zakopanem na placu przy wjeździe na Gubałówkę. Badania będą wykonywane w godzinach 10.00 -15.00 lub do wyczerpania sprzętu.
Hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób monogenowych. Wywołana jest mutacją utraty funkcji w genach LDLR (95% przypadków) lub APOB (4-5%) bądź mutacją nabycia funkcji w genie PCSK9(̴1%). Uszkodzone geny powodują, iż zaburzony jest „szlak” przemiany cholesterolu w organizmie. Najczęściej receptory umieszczone na wątrobie odpowiedzialne za wychwyt cholesterolu z krwi do wątroby nie widzą krążących cząstek cholesterolu. To nieprawidłowe działanie szlaku przemian cholesterolu powodu, że w krwi wartości złego cholesterolu potrafią osiągać bardzo wysokie wartości już u dzieci. W najgorszej sytuacji są osoby które dziedziczą od obu rodziców zły gen- tzw. postać homozygotyczna, całe szczęście taka sytuacja zdarza się bardzo rzadko. Z uwagi, że choroba jest uwarunkowana genetycznie to nie dieta ani styl życia odpowiada za bardzo wysokie poziomy złego cholesterolu we krwi. Jednak błędy dietetyczne oraz niezdrowy tryb życia mogą pogarszać wyniki i rokowanie w tej chorobie.
Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku to organizacja pacjencka, która powstała w 1999r. Jest jedynym w kraju stowarzyszeniem pacjentów i osób zaangażowanych w ta tematykę w kraju. Organizując publiczne kampanie informacyjne, pragnie przybliżyć społeczeństwu problem hipercholesterolemii i jej powikłań.
Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej przypada na 24 września. Biorą w nim udział wszystkie organizacje pacjencie w Europie.
Wydarzenie odbywa się pod honorowym patronatem Prezydenta Miasta Sopotu Jacka Karnowskiego, Burmistrza Miasta Zakopane Leszka Doruli oraz Rektora GUMed prof. Marcina Gruchały. Współorganizatorem wydarzenia jest Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej działające w Gdańsku – jedyna w Polsce poradnia dedykowana pacjentom z hipercholesterolemią Rodzinną.
źródło: UM Sopot
