Śledziona to papierek lakmusowy odzwierciedlający stan zdrowia ludzkiego organizmu. Jej powiększenie może sygnalizować rozwijającą się infekcję lub poważną chorobę nowotworową, a nawet rzadką, genetyczną chorobą Gauchera. Sprawdź na co zwrócić uwagę i kiedy reagować!
Śledziona filtruje krew – zatrzymuje w sobie komórki, które są obce dla organizmu i niszczy je za pomocą produkowanych przeciwciał (komórek odpornościowych). Powiększenie śledziony może być objawem chorób zakaźnych, metabolicznych, spichrzeniowych, a także nowotworowych.
– Śledziona znajduje się z lewej strony jamy brzusznej, pod żebrami. W warunkach prawidłowych u osób dorosłych jest niewyczuwalna. Jeśli można wykryć ją za pomocą dotyku (badania palpacyjnego), oznacza to, że zwiększyła swoją objętość o co najmniej 150 proc. a w organizmie zachodzi proces chorobowy i wymagana jest dalsza diagnostyka – mówi prof. Wiesław Jędrzejczak, Konsultant krajowy w dziedzinie hematologii.
Powiększona śledziona może powodować uczucie pełności w jamie brzusznej, nudności, ból brzucha, a nawet ból pleców promieniujący od lewego nadbrzusza. Bezpośredni związek śledziony z krwią i procesem wytwarzania komórek krwi sprawia, że pierwszym badaniem jakie może zalecić lekarz jest wykonanie morfologii krwi. W dalszej kolejności może pojawić się potrzeba konsultacji z hematologiem, który określi przyczynę splenomegalii – czyli powiększenia śledziony.
Nowotwór a może choroba genetyczna?
– Kiedy do objawu powiększonej śledziony, dochodzi małopłytkowość czy anemia, skłonność do krwawień czy zasinień i ogólne osłabienie w pierwszej kolejności wykluczamy nowotwór krwi – np. ostrą lub przewlekłą białaczkę szpikową czy chłoniaki. Jeśli przyczyna nie leży w nowotworze, warto zwrócić uwagę na choroby metaboliczne, które mają bardzo zbliżone objawy – np. na chorobę Gauchera – dodaje prof. Wiesław Jędrzejczak.
– Odkąd pamiętam wyniki badania krwi nigdy nie były u mnie idealne – widoczne były zwłaszcza obniżone wartości płytek krwi. Szwankowała odporność, ja byłam dość słaba, a moja śledziona rosła. Lekarze podejrzewali u mnie białaczkę, którą na szczęście udało się wykluczyć. Lekarza hematologa zaniepokoiły zmiany widoczne na powiększonej śledzionie, usłyszałam podejrzenie chłoniaka. Po zabiegu usunięcia śledziony usłyszałam diagnozę choroby Gauchera, miałam wówczas 34 lata – mówi Katarzyna, pacjentka z chorobą Gauchera.
3 spośród 100 pacjentów z powiększeniem śledziony i/lub małopłytkowością oraz wykluczonym nowotworem krwi, może chorować na chorobę Gauchera. Choroba Gauchera jest rzadką, genetyczną chorobą spowodowaną osłabionym działaniem jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niszczenia narządów wewnętrznych – śledziony, wątroby, a także szpiku kostnego i kości.
Opóźniona diagnostyka
Pominięcie choroby Gauchera w diagnostyce chorób krwi może oddalić postawienie diagnozy o 10 lat.1Aż 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do lekarza hematologa lub hematoonkologa.[1]
– Jedynie jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób krwi. Obecnie leczonych jest w Polsce około 60 pacjentów z chorobą Gauchera. Spoglądając na polską populację, powinniśmy mieć ich około 200 – zaznacza doc. Bożena Sokołowska
Kampania Gaucher z krwi i kości
Aby zwrócić uwagę hematologów, a także społeczeństwa na objawy choroby Gauchera, a także by budować społeczną świadomość na ten temat i wesprzeć pacjentów Stowarzyszenie Rodzin a Chorobą Gauchera zainaugurowało pierwszą w Polsce kampanię „Gaucher z krwi i kości”. Kampania realizowana jest we współpracy z SanofiGenzyme, a jej partnerem honorowym jest Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów.
[1]Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701
tv9c0s