Rozpoczął się kolejny etap artystycznego projektu Expression of Hope, który od lat buduje świadomość o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych. W ramach inicjatywy powstały prace plastyczne, które przedstawiają nadzieje, obawy i radości osób żyjących z tymi rzadkimi chorobami. Fotografia polskiego pacjenta z chorobą Gauchera stanie się częścią światowej wystawy prezentującej wyróżnione prace, które mają przyczynić się do przełamania izolacji ponad 350 milionów ludzi mierzących się z chorobami rzadkimi.
Trzecia edycja projektu Expression of Hope rozpoczęła się pod koniec 2014 r. Udział w niej wzięli pacjenci żyjący z rzadkimi chorobami lizosomalnymi, ich bliscy, opiekunowie, lekarze, a także artyści z ponad 20 krajów na całym świecie. Do tej pory projekt zgromadził blisko 500 prac plastycznych, grafik oraz fotografii, które obrazują nadzieje, radości i doświadczenia związane z chorobą.
„Jest to unikatowy projekt, który w niezwykły sposób łączy społeczność pacjentów na całym świecie. Prace stworzone przez osoby w różnym wieku i o różnych zdolnościach plastycznych są nowym elementem budowania świadomości o rzadkich i wciąż mało znanych chorobach. Ekspresja artystyczna wykracza poza bariery geografii, języka, możliwości fizycznych, czy wieku, odnosząc się głównie do emocji. Wierzę, że staną się one powodem wielu rozmów i zainspirują wielu ludzi do zwrócenia uwagi na nieznane lizosomalne choroby spichrzeniowe. Serdecznie zapraszam do odwiedzenia strony projektu www.expressionofhope.com i obejrzenia wszystkich zgromadzonych prac” – mówi Mirosław Zieliński prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, które wspiera projekt.
O nadziei w chorobie rzadkiej
Spośród prac zgłoszonych do programu komisja Expression of Hope wyłoniła 25 projektów, które stworzą specjalną wystawę. Wśród wyróżnionych prac znalazła się fotografia Wojciecha Oświecińskiego, prezesa Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera i jednego z pierwszych w Polsce pacjentów, którzy otrzymali leczenie.
„Nigdy nie myślałem, że mając nieuleczalną chorobę Gauchera, będę miał szansę na zrobienie takiego zdjęcia. Mój największy życiowy sukces patrzy wprost na Państwa” – tak zdjęcie opisał jego autor, Wojciech Oświeciński.
Choroba Gauchera – pozytywny przykład wśród chorób rzadkich
Choroba Gauchera to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która jest w Polsce skutecznie leczona. Enzymatyczna Terapia Zastępcza powstrzymuje rozwój choroby i sprawia, że pacjenci mogą być aktywni zawodowo i rodzinnie.
„Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie. Lek ratuje przed stopniową degradacją organizmu chorego sprawia, że osoby zdiagnozowane mogą żyć w miarę normalnie” – powiedział Wojciech Oświeciński.
Pacjenci z chorobą Gauchera co dwa tygodnie otrzymują dawkę brakującego enzymu. W szpitalu pojawiają się 24 razy w roku, bo tylko tam mogą otrzymać kroplówkę z lekiem.
„Czasem mówię, że wygrałem podwójny los na loterii. Mam chorobę „jedną na milion”, która jest jedną z 5% chorób rzadkich którą można leczyć. Leczenie to szczęście w nieszczęściu osób żyjących z chorobą Gauchera” – dodaje Wojciech Oświeciński.
Przykładem pacjenta żyjącego z inną lizosomalną chorobą spichrzeniową, jest mieszkaniec Belgii Frank Rodriguez dotknięty chorobą Pompego, którego zdjęcia również zostało wyróżnione w projekcie Exporession of Hope.
„Mam niespełna 40 lat i zawsze bałem się zdecydować na dziecko. Nie dlatego, że nie lubię dzieci, ale z obawy że mogę przekazać mu moją chorobę. Dzięki lekarzom i mojej cierpliwej żonie jestem teraz dumnym tatą pięknej, małej Ewy. Moja córka ma teraz 2,5 roku, a ja robię wszystko by być dla niej najlepszym ojcem i pomagać jej pisać historię swojego życia. Dziś Ewa zaczyna nowy rozdział – to jej pierwszy dzień w przedszkolu” – tak o zdjęciu opowiada Frank.
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa ponad 50 rzadkich chorób o podłożu genetycznym, które zaliczają się do około 7 tysięcy znanych obecnie chorób rzadkich. Związane są z zaburzeniem pracy komórek, a właściwie jednego z ich organelli – lizosomów – które nie są w stanie wyprodukować konkretnych enzymów lub dostarczyć ich w odpowiedniej ilości. Enzymy odpowiadają za powodowanie rozmaitych reakcji chemicznych, które inicjują zachodzenie procesów życiowych takich, jak rozkład pokarmów, produkcję energii potrzebnej do poruszania mięśni, a także przechowywanie odpowiednich substancji w tkankach i narządach wewnętrznych. Gdy poziom enzymów jest zbyt niski w komórkach organizmu gromadzą się nierozłożone cząsteczki takie jak np. lipidy, co może prowadzić do rozwinięcia się jednej z lizosomalnych chorób spichrzeniowych, takiej jak choroba Gauchera. Ocenia się, że dotyka ona jedną na 40 tysięcy osób, a populacja chorych wynosi około 10 000. Jej przyczyną jest brak wystarczającej ilości enzymu – glukocerebrozydozy – w organizmie. Nierozłożone substancja tłuszczowe w postaci lipidów gromadzą się w tzw. komórkach Gauchera, które zalegając w narządach wewnętrznych i kościach prowadzą do ich niszczenia. Choroba dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn i ma trzy postaci.
Inicjatorem globalnego projektu Expression of Hope jest firma Genzyme a Sanofi Company.
